ATTR-Amyloidose

Die ATTR-Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, bei der sich fehlgefaltetes Transthyretin (ein Transportprotein) als Amyloid in Organen ablagert. Man unterscheidet die hereditäre Form (ATTRv) durch Genmutation und die Wildtyp-Form (ATTRwt), die meist ältere Männer betrifft. Hauptorgane sind Herz und Nerven: Typisch sind Herzschwäche, Rhythmusstörungen, Polyneuropathie, Karpaltunnelsyndrom und teils Magen-Darm-Beschwerden. Die Diagnose erfolgt durch Bildgebung, Labor, Genetik und ggf. Biopsie. Therapeutisch stehen heute Medikamente wie Tafamidis, Patisiran oder Inotersen sowie symptomatische Maßnahmen zur Verfügung. Eine frühe Diagnose ist entscheidend, da die Erkrankung sonst fortschreitend und schwerwiegend verläuft.